La gravidanza è uno dei momenti più belli per una donna, ma anche uno fra i più delicati. Bisogna dedicarsi alla cura e al benessere di se stesse e del futuro nascituro, adottando uno stile di vita sano ed equilibrato, eseguendo regolari visite specialistiche e sottoponendosi anche a esami prenatali, che si distinguono in invasivi, come la villocentesi, e non invasivi, come il test del DNA fetale.

I test di screening prenatale non invasivi restituiscono le probabilità di presenza di alterazioni nel feto come le sindromi di Down, Edwards, Patau, o difetti del tubo neurale. Se le alterazioni riguardano il numero dei cromosomi possono svilupparsi difetti congeniti¹ e tali conseguenze sono più comuni nelle gestanti over 35¹.

Anomalie strutturali dei cromosomi causano delezioni e microdelezioni, caratterizzate dalla perdita o assenza di una parte (più o meno ampia) di cromosoma². Le delezioni superiori a 5Mb provocano le sindromi di Cri-du-chat e di Wolf-Hirschhorn, caratterizzate da ritardo mentale e malformazioni ².

Per conoscere lo stato di salute del nascituro si possono effettuare vari esami di screening prenatale in periodi diversi della gravidanza. Il Bi test in associazione con la translucenza nucale (un'ecografia) è un test attendibile fino all'85% e si può fare tra l’11^a e la 13^a settimana di gravidanza³. Tra la 15^a e la 17^a settimana con un’attendibilità del 60% si può eseguire il Tri test.

Dalla 10^a settimana c'è il test del DNA fetale che consiste in un prelievo ematico dalla futura mamma. Non è una procedura invasiva e ha lo scopo di esaminare i frammenti di DNA del feto in circolo nel sangue della madre per l'intera durata della gravidanza. È attendibile al 99,9% e individua le trisomie più comuni (Sindrome di Edwards, di Patau e di Down) e le microdelezioni.

La necessità di eseguire un test diagnostico invasivo si prospetta solo nel caso in cui l'esame di screening dovesse far emergere un'anomalia.

Per avere informazioni corrette sul test prenatale più idoneo da fare, bisogna sempre rivolgesi al proprio ginecologo di fiducia.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016

2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92

3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica