Durante il delicato momento della gravidanza è importante che la futura mamma si prenda cura di sé stessa per poter garantire il proprio benessere e quello del suo piccolo. È fondamentale che la gestante si sottoponga ai regolari controlli ginecologici e decida se effettuare un test prenatale non invasivo o un test di diagnosi prenatale. 
Sono diversi i test di screening prenatale non invasivi a cui la gestante può sottoporsi in periodi diversi della gravidanza e che permettono di valutare lo stato di salute del feto.

Il test di screening prenatale che può essere svolto più precocemente è il test del DNA fetale. Tale esame non è invasivo e si può eseguire già a partire dalla decima settimana di gravidanza: il test permette di rilevare le principali anomalie cromosomiche (Trisomie 21, 18, 13) con un tasso di affidabilità del 99,9% 2. Questo esame viene svolto semplicemente su un campione di sangue materno, che verrà analizzato con appositi macchinari di ultima generazione in grado di rilevare piccoli frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue materno.

Altri esami che possono essere effettuati durante il primo trimestre sono il Bi Test e la translucenza nucale. Questi esami di screening si eseguono tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione, solitamente nell’arco della stessa visita medica. Il Bi Test consiste in un prelievo di sangue su cui vengono dosate due proteine (Free BetaHCG e PAPP-A), i cui valori, se alterati, possono suggerire la presenza di anomalie. A questa analisi del sangue viene associata un’ecografia, la translucenza nucale, che permette di effettuare una serie di misurazioni sul feto; se queste discosteranno dai parametri standard potrebbe esserci l’esigenza di affidarsi ad esami diagnostici invasivi. Il Bi Test non fornisce una diagnosi ma una probabilità di rischio di anomalie fetali, per questo viene chiamato “test probabilistico”. Il Bi Test è affidabile nell’85% dei casi per identificare la presenza di anomalie cromosomiche come la trisomia 211.

Il Tri Test è un altro test di screening prenatale non invasivo che però può essere effettuato più tardivamente, tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza. Anche in questo caso viene combinata un’analisi del sangue ad un’ecografia. Sul prelievo ematico questa volta vengono analizzate l'alfafetoproteina (AFP), l'estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica. La valutazione della concentrazione di queste molecole, assieme ad un esame ecografico, permetterà di avere un quadro completo sulla possibile presenza di difetti quali la Sindrome di Down o la spina bifida. Variante di questo esame è il Quadri Test con cui viene valutata anche la concentrazione dell’ormone Inibina A nel sangue della gestante. Anche in questo caso, entrambi gli esami non sono di tipo diagnostico ma probabilistico e hanno affidabilità pari al 70%.

I test di screening prenatale sono consigliati a tutte le gestanti ma, in particolare, alle donne che presentano fattori di rischio (come età oltre i 35 anni o anomalie genetiche familiari). Se un test di screening prenatale indica la probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica, sarà necessario che la gestante si sottoponga ad esami diagnostici invasivi, che confermeranno o meno i risultati dei test di screening.

Il ginecologo di fiducia sarà in grado di indicare alla gestante quali test di screening prenatale eseguire. 

Per saperne di più sul test prenatale non invasivo Aurora visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A